Русский English
О журнале Подписка К сведению авторов Редколлегия Контакты
Международный научно-практический рецензируемый журнал Иммунопатология, аллергология, инфектология.

Демографическая характеристика пациентов с генетически подтверждённым наследственным ангиоотёком в Республике Беларусь

Гурьянова И.Е., Скоповец Е.Я., Любушкин А.В., Полякова Е.А., Овсяник И.В., Алешкевич С.Н., Саливончик А.П., Вертёлко В.Р., Жаранкова Ю.С., Белевцев М.В.

Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, Минск, Беларусь
Республиканское общественное объединение «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком», Гродно, Беларусь
Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека, Гомель, Беларусь

Введение. Наследственный ангиоотёк (НАО) представляет собой редкое, сложно диагностируемое и угрожающее жизни генетическое заболевание с ожидаемой частотой встречаемости около 1:30 000.
Цель. Дать демографическую характеристику в когорте пациентов с генетически подтверждённым наследственным ангиоотёком в Республике Беларусь.
Материалы и методы. В исследование включено 92 белорусских пациента из 34 семей с генетически подтверждённым НАО, соотношение пациентов мужского и женского пола 1:1,3. Клинические и демографические данные брали из анкет, заполненных пациентами и/или из медицинских карт.
Результаты. Медиана возраста пациентов составила 32 года, медиана возраста на момент постановки диагноза – 28 лет. Дебют заболевания у 72% пациентов пришёлся на возраст до 18 лет (медиана – 13 лет), медиана отсрочки от начала первых симптомов и постановки диагноза НАО – 12,5 лет. У 50% пациентов мужского пола дебют произошёл к 9 годам, а у 90% – к 20 годам. У 50% пациентов женского пола дебют заболевания произошёл к 15 годам, а у 90% – к 23 годам.

Ключевые слова

Наследственный ангиоотёк, С1-ингибитор, SERPING1

Полный текст в PDF

Открыть файл
Размер: 1090 KB

Выходные данные

Гурьянова И.Е., Скоповец Е.Я., Любушкин А.В., Полякова Е.А., Овсяник И.В., Алешкевич С.Н., Саливончик А.П., Вертёлко В.Р., Жаранкова Ю.С., Белевцев М.В. Иммунопатология, аллергол, инфектол. 2022; 2:12-18

Связь с автором

Гурьянова И. E. – заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». Адрес: 223053, д. Боровляны, ул. Фрунзенская, 43.
Скоповец Е.Я. – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований. ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Любушкин А.В. – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований. ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Полякова Е.А. – научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований. ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Овсяник И.В. – председатель Республиканского общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотёком». Адрес: 230021, г. Гродно, ул. Лиможа 54, пом. 5.
Алешкевич С.Н. – врач-детский онколог-гематолог ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Саливончик А.П. – к.б.н., врач аллерголог-иммунолог, заведующий отделением иммунопатологии и аллергологии ГУ «Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека». Адрес: 246040, г. Гомель, ул. Ильича, 290.
Вертёлко В.Р. – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Жаранкова Ю. С. – врач-детский онколог-гематолог, врач-детский аллерголог-иммунолог ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Белевцев М.В. – к.б.н., зам. директора по научной работе ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».

DOI

10.14427/jipai.2022.2.12