Трудности дифференциальной диагностики и терапии синдрома Комеля-Нетертона. Описание клинического случая и обзор литературы

Бражникова А.П., Большакова Е.С., Горланов И.А., Манылова Е.С., Минеева О.К., Соломатина Н.М., Суспицын Е.Н.

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург

Синдром Комеля-Нетертона (сКН) является редким наследственным заболеванием, частота встречаемости которого значительно варьирует, что может быть связано с недостаточной информированностью специалистов и отсутствием возможности подтверждения диагноза методами молекулярной генетики. Эритродермия с десквамацией с момента рождения может встречаться при различных врождённых заболеваниях: из группы нарушений ороговения, синдромов первичного иммунодефицита, а также врождённых нарушений метаболизма, поэтому только данных физикального осмотра недостаточно для постановки диагноза. Дополнительные клинические симптомы, такие как: поражение придатков кожи по типу «бамбуковых» волос, отставание в росте и развитии, рецидивирующие инфекционные заболевания, проявления атопии и реакций немедленного типа, появляются с течением времени и выражены в разной степени у пациентов с сКН, что затрудняет диагностику и удлиняет время постановки корректного диагноза. Применение скрининговых методов молекулярно-генетической диагностики не всегда информативно, так как исключает возможность выявления редких мутаций. Для лечения данной группы пациентов необходим комплексный подход, основанный на знании иммунологических особенностей синдрома, с использованием препаратов для таргетного воздействия на звенья иммунопатогенеза. В этой публикации приводится описание истории болезни одного из пациентов с сКН, находящихся под наблюдением специалистов кожного отделения Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, от момента постановки клинического диагноза по настоящее время. В случае с пациентом В. мы впервые столкнулись с целым рядом трудностей как при верификации синдрома, что было связано с особенностями реализации фенотипа заболевания и спецификой наследственного фактора, так и в ходе терапии. Целью данного сообщения является привлечение внимания широкого круга специалистов к проблеме наследственных заболеваний, ведь на современном этапе развития медицинских технологий, а тем более в будущем, у таких детей может появиться шанс на существенное улучшение качества жизни, при условии верно установленного диагноза.