Русский English
О журнале Подписка К сведению авторов Редколлегия Контакты
Международный научно-практический рецензируемый журнал Иммунопатология, аллергология, инфектология.

Мутации гена GJB2 и уровень кальция в плазме периферической крови при эритродермии

Сыдиков А.А., Заславский Д.В., Емельянов А.К., Чупров И.Н., Гулиев М.О., Грекова Е.В., Насыров Р.А.

1 Cанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России
2 Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
3 Санкт-Петербургский национальный исследовательский академический университет РАН
4 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
5 Кабардино-балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова, Нальчик
6 Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Москва

Целью исследования явился поиск мутаций в кодирующей области гена GJB2 и оценка уровня ионов Ca2+ в плазме периферической крови среди пациентов с различными формами эритродермии. Проспективное исследование проводилось в 4 подгруппах с разными формами эритродермии общим числом 56 больных. Обнаружено снижение уровня Сa2+ во всех подгруппах по сравнению с контрольной. Выявлены мутации M34T, V37I, R127H в гетерозиготном состоянии у пациентов с псориатической формой эритродермии, частота мутаций составила 16,7% среди пациентов с псориатической формой эритродермии и 8,8% в целом. Частота каждой мутации отдельно составила 5,6% среди пациентов с псориатической эритродермией и 2,8% в целом. У пациентов с другими формами эритродермии генетических изменений в кодирующей области гена GJB2 не обнаружено, как и значимых различий в уровне Сa2+ между группой пациентов с мутациями в гене GJB2 с псориатической формой эритродермии и другими пациентами этой же группы (р=0,43). Мутация гена коннексина 26 – M34T, V37I, R127H (GJB2), вероятно, является основополагающим в развитии псориатической эритродермии.

Ключевые слова

Kоннексин 26, мутация гена GJB2, M34T, V37I, R127H кальций, эритродермия, псориатическая эритродермия, нарушение барьера кожи.

Выходные данные

Сыдиков А.А., Заславский Д.В., Емельянов А.К., Чупров И.Н., Гулиев М.О., Грекова Е.В., Насыров Р.А. Иммунопатология, аллергол, инфектол. 2018; 2:65-77

DOI

10.14427/jipai.2018.2.65